Хлопчики отримують цю невиліковну хворобу "у спадок" від мами чи бабусі

Учора, 17 квітня, відзначався Всесвітній день боротьби з гемофілією

Гемофілія -- спадкова хвороба, пов’язана з порушенням процесу згортання крові, яка виникає через зміни всього 1-го гену в Х-хромосомі. Симптоми захворювання в більшості випадків з’являються вже в ранньому дитинстві. І хоча гемофілія сьогодні невиліковна, але її перебіг повністю і вдало контролюється за допомогою ін’єкцій відсутнього фактора згортання крові.

З ініціативи ВООЗ та Всесвітньої Федерації Гемофілії 17 квітня був оголошений “Всесвітнім днем боротьби з гемофілією”. Дата проведення була обрана не випадково -- це своєрідна данина поваги творцеві Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.

-- Відомо, що на гемофілію хворіють лише хлопчики. А чому? Що це взагалі за хвороба?

-- Гемофілія -- це невиліковне генетичне захворювання, коли порушується процес коагуляції (згортання) крові. Якщо її не лікувати, людина може загинути від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі, -- пояснює Олександром Шміло, голова правління ВГО "Всеукраїнське товариство гемофілії".

Справді, на гемофілію хворіють, як правило, предаставники чоловічої статі. Проте носієм порушеної Х-хромосоми з генетичною мутацією є жінки. Наприклад, якщо у родині хворіє син, далі ця хвороба вже не піде. Проте якщо є донька-носій, вона передасть "зіпсутий" ген далі. Хвороба може "мовчати" кілька поколінь, проявившись будь-коли, коли народиться хлопчик.

Проте є й винятки. У світі зафіксовано дуже рідкісні випадки, коли на гемофілію може хворіти дівчинка. Скажімо, в Україні є двоє дівчат з цією хворобою. Таке може статися, якщо мама є носієм гену гемофілії, а тато -- хворим. Або гемофілія у дівчинки може бути набутою внаслідок мутації генів через вплив радіації, екологічну обстановку.

-- В якому віці найчастіше проявляється гемофілія? Які її симптоми?

-- Як правило, хвороба дає про себе знати вже до 1-річного віку. Батьки мають звернути увагу, якщо у дитини з'являються синці навіть від найменшого дотику, гематоми довго не щезають, розпливаються. А коли прорізуються зубки, може  початися кровотеча. В такому випадку слід негайно звернутися до гематолога -- є спеціальні аналізи, які визначають рівень та важкість хвороби.

Так, є три типи гемофілії -- А, В та С, визначена дефектом певного фактору крові (VIII, IX або XI). Це невиліковна хвороба, проте її перебіг можна контролювати за допомогою ін'єкцій того фактора згортання крові, який пошкоджений.

Такі ін'єкції треба проводити до кількох разів на тиждень, причому переривати  процес не можна, а самі ліки є дуже дороговартністими. На жаль, в Україні багато  пацієнтів змушені самостійно шукати кошти або спонсорів, щоб забезпечити собі цю замісну терапію, адже держава цих ліків практично не надає...

Реклама

Читайте також:

Тема дня

Хтось трохи промерз -- і вже застудився, а комусь ніякі віруси не страшні.
У Сполучених Штатах через зараження стiйкими до медикаментiв  бактерій щороку помирає понад 100 тисяч пацiєнтiв лiкарень.

Новини

Орфографічна помилка в тексті:

Надіслати повідомлення про помилку автору?
Ваш браузер залишиться на тій же сторінці.